이 연구는 희귀·난치성질환으로 진단받은 환자와 가족의 가족부담감, 가족탄력성, 자조모임 활동이 가족적응에 미치는 영향을 알아보는데 목적을 가지고 있다. 특히, 이 연구를 통하여 희귀·난치성질환 환자와 가족의 가족적응에 영향을 주는 관련 변수 간의 관계를 규명하고, 가족부담감과 가족적응의 관계에서 가족탄력성의 매개효과와 자조모임 활동의 조절효과를 분석하였다.
이러한 목적을 달성하기 위하여 희귀·난치성질환 환자와 가족 245명을 대상으로 2014년 10월 14일부터 11월 15일까지 설문조사를 시행하였다.
이 연구의 결과를 요약하면 다음과 같다.
첫째, 가족부담감, 가족탄력성, 자조모임, 가족적응의 관련성을 살펴보면, 가족부담감과 가족탄력성, 가족적응 간에는 모두 부(-)의 유의적인 상관관계가 있었다. 그리고 가족탄력성과 자조모임 만족도, 가족적응은 정(+)의 유의적인 상관관계를 나타내었다.
둘째, 희귀·난치성질환 환자와 가족의 인구사회학적 특성 변인에 따른 가족부담감의 차이를 살펴보았다. 월 평균 수입이 낮을수록, 질환에 대한 수용 정도가 낮고, 양육/부양자가 자신의 건강상태가 나쁘다고 지각할수록, 돌봄 기간이 길수록, 치료제가 없고, 의료비 부담이 있는 경우일수록 객관적 부담과 정서적 부담이 높은 것으로 나타났다. 또한, 유전방식에 따라서는 상염색체 우성 유전질환에서 객관적 부담과 정서적 부담이 높은 것으로 나타났다. 장애 정도에 따른 차이에서는 장애등급이 1급인 경우에서 객관적 부담은 높게 나타났으나, 장애 정도에 따른 정서적 부담은 유의미한 차이가 없었다.
인구사회학적 특성 변인에 따른 가족탄력성의 차이를 살펴보면, 월 평균 수입이 많을수록, 질환 수용을 잘할수록, 양육/부양자가 자신의 건강상태가 좋다고 지각할수록, 치료제가 있고, 의료비 부담이 없는 경우일수록 가족탄력성이 높은 것으로 나타났다. 유전방식에 따라서는 상염색체 열성 유전질환의 경우 가족탄력성의 하위영역인 신념체계, 조직패턴, 의사소통 과정에 대한 인식이 높은 것으로 나타났다.
인구사회학적 특성 변인에 따른 자조모임의 차이를 살펴보면, 직업 중 자영업이 모임 형태에 대한 인식이 가장 높았고, 양육/부양자가 자신의 건강상태가 좋다고 지각하고 있는 경우, 치료제가 있는 경우 모임 형태에 대한 인식이 높게 나타났다. 그리고 연령이 41세 이상, 질환에 관한 지식과 수용 정도가 높을수록 자조모임 참여가 높게 나타났다. 참여만족도는 질환에 대한 수용 정도가 높을수록, 양육/부양자가 자신의 건강상태가 좋다고 지각할수록 높게 나타났다. 유전방식에 따라서는 상염색체 열성 유전질환보다 모계유전질환과 상염색체 우성 유전질환이 참여 정도와 만족도가 높은 것으로 나타났다.
인구사회학적 특성 변인에 따른 가족적응의 차이를 살펴보면, 종교에 따른 차이에서는 기독교인 경우에 가장 높았고, 월 평균 수입이 많을수록, 양육/부양자가 자신의 건강상태가 좋다고 지각할수록, 장애 정도가 심하지 않고, 치료제가 있으며, 의료비 부담이 없을수록 가족적응이 높은 것으로 나타났다. 유전방식에 따라서는 상염색체 열성 유전질환에서 가족적응이 가장 높았다.
희귀·난치성질환군에 따른 집단 간 비교에서 신경근육계 질환과 치료, 예후, 관리가 어려운 질환군이 가족부담감이 높고, 가족탄력성과 가족적응이 낮게 나타났다. 하지만 이들 군이 자조모임 참여 정도와 만족도는 높은 것으로 나타났다.
셋째, 희귀·난치성질환 가족부담감과 가족적응의 관계에서 가족탄력성의 매개효과는 유의하였다. 즉, 가족부담감이 낮을수록 가족탄력성이 높아지고, 환자와 가족의 가족적응을 높이는 것으로 나타났다. 따라서 가족탄력성은 긍정적인 가족적응을 위한 중요한 변인이 될 수 있다는 점을 시사한다.
넷째, 희귀·난치성질환 환자와 가족의 가족부담감, 가족탄력성, 그리고 가족적응 간의 관계에서 자조모임의 조절효과는 유의하지 않았다.
이러한 연구결과는 자조모임이 환자와 가족의 가족적응에 별다른 영향을 미치지 못한다기보다는 질환 특성에 맞는 의료, 교육 간의 연계뿐 아니라 관련 서비스 영역의 전문가 간의 협력적 지원 없이 자조모임만으로는 긍정적인 가족적응을 기대할 수 없다고 볼 수 있다.
향후 이 연구결과는 희귀·난치성질환 환자와 가족의 가족적응을 향상하기 위한 기초자료로써 학교, 병원, 국가 차원의 지원과 지침을 제시하고 가족적응 프로그램 개발에 도움이 될 것이다.

The purpose of this study is to determine the effects of family burden, family resilience, and patient support group activities on family adaptation for patients diagnosed with rare diseases and their families. Specifically, an attempt was made in the study to identify the relationships between variables that may affect family adaptation for patients with rare diseases and their families and to analyze the mediating effects of family resilience, in addition to the moderating effects of patient support group activities between family burden and family adaptation.
For this purpose, a survey of 245 patients with rare diseases and their families was conducted between October 14 and November 15, 2014.
The results of the study can be summarized as follows:
First, regarding the links between family burden, family resilience, patient support group activities, and family adaptation, a significant negative correlation was found between family burden, family resilience, and family adjustment. A significant positive correlation was found between family resilience, patient support group satisfaction, and family adaptation.
Second, regarding the differences in family burden according to the socio-demographic variables of patients diagnosed with rare diseases and their families, it was found that low income, less likelihood of accepting the disease, caregivers considering themselves unhealthy, longer care-giving duration, no definite treatment, and the burden of medical expenses led to higher levels of objective and emotional burden. In terms of inheritance patterns, autosomal dominant genetic diseases led to higher levels of objective and emotional burden. Grade 1 disorders also led to higher levels of objective burden; in contrast, there were insignificant differences in emotional burden according to disorder grade.
In terms of the differences in family resilience according to socio-demographic variables, higher income, greater acceptance of the disease, caregivers considering themselves healthy, existence of therapy, and no burden of medical expenses led to higher levels of family resilience. In terms of inheritance patterns, autosomal recessive genetic diseases led to higher levels of belief systems, organizational patterns, and communication processes among sub-area of family resilience.
Regarding the differences in patient support groups according to socio-demographic variables, self-employed people had the highest awareness of group type; caregivers considering themselves healthy and existence of therapy led to a greater awareness of group type. Those who were 41 years or older, who were more knowledgeable about the disease, and who were more likely to accept it were more likely to participate in patient support groups. A higher likelihood of disease acceptance and caregivers considering themselves healthy led to greater satisfaction. In terms of inheritance patterns, maternally inherited diseases and autosomal dominant genetic diseases led to higher levels of participation and satisfaction than autosomal recessive genetic diseases.
Regarding differences in family adaptation according to socio-demographic variables, Christians showed the highest level of family adaptation; a greater average monthly income, caregivers considering themselves healthy, less severe disorders, existence of therapy, and no burden in terms of medical expenses led to higher levels of family adaptation. In terms of inheritance patterns, autosomal recessive genetic diseases led to higher levels of family adaptation.
Regarding the comparison between rare disease groups, the group with neuromuscular disorders and those having problems with treatment, prognosis, and management had a heavier family burden and lower levels of family resilience and family adaptation. They also showed higher levels of patient support group participation and satisfaction.
Third, the mediating effects of family resilience were found between family burden and family adaptation in the case of patients with rare diseases and their families; in other words, the lower the level of family burden, the higher the level of family resilience and family adaptation for patients and their families, while the higher the level of family resilience, the higher the level of family adaptation for patients with rare diseases and their families.
Fourth, no significant moderating effect in terms of patient support groups was found between family burden, family resilience, and family adaptation in the case of patients with rare diseases and their families. This result implies that it is impossible to expect positive family adaptation from patient support groups, either through medical or educational associations in line with the characteristics of diseases or with the cooperative support of professionals in the relevant service. However, this does not mean that patient support groups are ineffective in terms of family adaptation for patients and their.
These results can be utilized as basic data for defining guidelines and future perspectives regarding support and the provision of higher-quality care at school, hospital, and national level. They will also be helpful in improving family adaptation in the case of patients with rare diseases and their families, as well as in developing educational programs to facilitate family adaptation.