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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학위논문
- 저자정보
- 지도교수
- 민준원
- 발행연도
- 2015
- 저작권
- 단국대학교 논문은 저작권에 의해 보호받습니다.
이용수4
이 논문의 연구 히스토리 (3)
2015
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연구목적: 제 1형 다발성 내분비 선종증(MEN-1)은 다발성 내분비 종양의 발생을 특징으로 하며 상염색체 우성의 유전 질환이다. MEN1 유전자는 이 질환과 깊은 관련이 있다. 최근 이 유전자가 발견되었고 MEN-1 환자에서 유전자의 배선 돌연변이가 관찰되고 있다.
연구방법: 서로 연관이 없는 MEN-1 환자 4가족 중에 5명의 환자가 임상적 특징, 실험실 검사, 영상 검사를 시행하였다. 우리는 직접 DNA 염기서열 분석으로 MEN1 유전자의 배선 돌연변이를 파악하였다.
연구결과: 3명의 환자에서 전형적인 MEN-1 소견을 보였다. 5명의 환자 모두에서 췌장 내분비 종양이 발견되었고 부갑상선과 뇌하수체 종양은 4명의 환자에게서만 발견되었다. 우리는 4건의 서로 다른 이형 배선 돌연변이를 확인할 수 있었다(2 frameshift, 1 missense, 1 nonsense). 그 중 3건은 새로운 돌연변이였다(436del16, 1323C>T, 1083G>C). MEN-1환자에서 유전자형과 표현형의 상관관계는 찾을 수 없었다.
결론: 직접 DNA 염기 서열 분석을 이용하여 4가계의 모든 MEN1 배선 돌연변이를 찾을 수 있었다. 이 결과는 MEN-1 환자들에서 유전자 상담과 임상적 평가를 보충할 수 있는 분자 유전적 선별 검사의 기본을 제시할 것이다.
연구방법: 서로 연관이 없는 MEN-1 환자 4가족 중에 5명의 환자가 임상적 특징, 실험실 검사, 영상 검사를 시행하였다. 우리는 직접 DNA 염기서열 분석으로 MEN1 유전자의 배선 돌연변이를 파악하였다.
연구결과: 3명의 환자에서 전형적인 MEN-1 소견을 보였다. 5명의 환자 모두에서 췌장 내분비 종양이 발견되었고 부갑상선과 뇌하수체 종양은 4명의 환자에게서만 발견되었다. 우리는 4건의 서로 다른 이형 배선 돌연변이를 확인할 수 있었다(2 frameshift, 1 missense, 1 nonsense). 그 중 3건은 새로운 돌연변이였다(436del16, 1323C>T, 1083G>C). MEN-1환자에서 유전자형과 표현형의 상관관계는 찾을 수 없었다.
결론: 직접 DNA 염기 서열 분석을 이용하여 4가계의 모든 MEN1 배선 돌연변이를 찾을 수 있었다. 이 결과는 MEN-1 환자들에서 유전자 상담과 임상적 평가를 보충할 수 있는 분자 유전적 선별 검사의 기본을 제시할 것이다.
목차
I. 서론 1II. 재료 및 방법 2III. 결과 3IV. 고찰 27V. 결론 35Ⅵ. 참고문헌 36영문요약 43
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