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본 연구는 제주마에서 빈번하게 관찰되는 전신성 백모색 발생의 유전 양상과 유전적 변이와의 상관을 구명하기 위해 수행하였다. 백모색은 표현형과 MC1R 유전자형 분석 자료의 조합을 근거로 결정한 가라, 유마, 적다 등 모든 기본 모색에서 관찰되었다. 제주마에서는 타 품종들에서 KIT 유전자의 이형접합성에 의해 발생하는 선천성 백색에 대한 잠재적 돌연변이들은 발견되지 않았다. STX17 유전자의 intron 6에서 4.6-kb 중복을 보유한 개체들에서 특이적으로 탈색된 백모색이 관찰되었다. 관찰기록과 STX17 유전자형에 따라 제주마에서 관찰되는 탈색된 백화현상은 총마(점진적 백화증, Gray)로 확인되었다. 가계도 분석에서 총마 형질은 상동염색체성 우성유전형질로 나타났으며 상동염색체성 열성형질인 albinism과도 구분되었다. 제주마에서 총마 모색이 자마 시기에는 명확하게 발현되는 않으며, 종종 다른 표현형들과 혼동을 일으키기도 하기 때문에, 총마와 이와 유사한 표현형으로 출생 시부터 혼합 모색을 나타내는 조모색, 상처 치료 후 백화, 백반 유사피부 백색증 등에 대한 추가 연구가 요구된다고 하겠다. 그럼에도 불구하고 총마와 유전적 배경의 관계를 구명한 본 연구결과는 제주마에서 분자육종을 위한 유용한 정보를 제공할 것으로 사료된다.
목차
서론
재료 및 방법
결과 및 고찰
요약
References
참고문헌 (22)
참고문헌 신청
1. [학술지(정기간행물)] - Blaszczyk, W. M / 2005 / A Tyrosinase missense mutation causes albinism in the Wistar rat / Pigment Cell Res. 18 : 144 ~ 145
2. [학술지(정기간행물)] - Blaszczyk, W. M / 2007 / Identification of a tyrosinase (TYR) exon 4 deletion in albino ferrets (Mustela putorius furo) / Anim. Genet. 38 : 421 ~ 423
3. [학술지(정기간행물)] - Giebel, L. B / 1991 / A nonsense mutation in the tyrosinase gene of Afghan patients with tyrosinase negative (type IA) oculocutaneous albinism / J. Med. Genet. 28 : 464 ~ 467
4. [학술지(정기간행물)] - Gronskov, K. / 2007 / Oculocutaneous albinism / Orphanet. J. Rare Dis. 2 : 43 ~
5. [학술지(정기간행물)] - Haase, B / 2007 / Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses / PLoS Genet. 3 : 195 ~
2. [학술지(정기간행물)] - Blaszczyk, W. M / 2007 / Identification of a tyrosinase (TYR) exon 4 deletion in albino ferrets (Mustela putorius furo) / Anim. Genet. 38 : 421 ~ 423
3. [학술지(정기간행물)] - Giebel, L. B / 1991 / A nonsense mutation in the tyrosinase gene of Afghan patients with tyrosinase negative (type IA) oculocutaneous albinism / J. Med. Genet. 28 : 464 ~ 467
4. [학술지(정기간행물)] - Gronskov, K. / 2007 / Oculocutaneous albinism / Orphanet. J. Rare Dis. 2 : 43 ~
5. [학술지(정기간행물)] - Haase, B / 2007 / Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses / PLoS Genet. 3 : 195 ~
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