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백혈병은 조혈모세포의 비정상적인 증식에 의해 일어나서 질환이고, adenosine deaminase (ADA) 유전자는 백혈병의 약물 작용점으로 중요하다. 이러한 연구의 일환으로 한국인 백혈병 환자 20명의 ADA 유전자의 변이를 조사하기 위해 혈액 genomice DNA를 추출하여 염기서열을 결정하였다. 그 결과 nonsense 변이인 F101F 하나, missense 변이 E260K, D8Y 각각 하나, 그리고 외국에서는 보고되지 않은 것으로 정상인에서 IVS6-52에 GC가 도입된 것을 확인하였다. 백혈병 환자와 유전자 변이간에 통계학적인 차이점은 없지만 이러한 연구는 앞으로 백혈병의 진단 마크 개발에 도움이 될 것으로 사료된다.
목차
Introduction
Materials and Methods
Results and Discussion
References
초록
참고문헌 (16)
참고문헌 신청
1. [학술지(정기간행물)] - Arredondo-Vega, F. X. / 1998 / Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles / Am. J. Hum. Genet 63 : 1049 ~ 1059
2. [학술지(정기간행물)] - Bottini, N. / 2001 / Autism: evidence of association with adenosine deaminase genetic polymorphism / Neurogenetics 3 : 111 ~ 113
3. [학술지(정기간행물)] - Bottini, N. / 2004 / Type 2 diabetes and the genetics of signal transduction: a study of interaction between adenosine deaminase and acid phosphatase locus 1 polymorphisms / Metabolism 53 : 995 ~ 1001
4. [학술지(정기간행물)] - Cassani, B. / 2008 / Altered intracellular and extracellular signaling leads to impaired T-cell functions in ADA-SCID patients / Blood 111 : 4209 ~ 4219
5. [학술지(정기간행물)] - Cristalli, G. / 2001 / Adenosine deaminase: functional implications and different classes of inhibitors / Med. Res. Rev 21 : 105 ~ 128
2. [학술지(정기간행물)] - Bottini, N. / 2001 / Autism: evidence of association with adenosine deaminase genetic polymorphism / Neurogenetics 3 : 111 ~ 113
3. [학술지(정기간행물)] - Bottini, N. / 2004 / Type 2 diabetes and the genetics of signal transduction: a study of interaction between adenosine deaminase and acid phosphatase locus 1 polymorphisms / Metabolism 53 : 995 ~ 1001
4. [학술지(정기간행물)] - Cassani, B. / 2008 / Altered intracellular and extracellular signaling leads to impaired T-cell functions in ADA-SCID patients / Blood 111 : 4209 ~ 4219
5. [학술지(정기간행물)] - Cristalli, G. / 2001 / Adenosine deaminase: functional implications and different classes of inhibitors / Med. Res. Rev 21 : 105 ~ 128
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