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Antithrombin III, protein C, protein S 결핍증에 의한 원발성 정맥 혈전증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. 심부 정맥 혈전증이나 폐 색전증 등이 이러한 원인질환에 의해 발생할 수 있으며 장간막 정맥혈전증은 비교적 드물게 보고되었다. 본 증례는 과거력상 하지 심부 정맥 혈전증으로 혈전 제거술을 시행 받았던 27세 젊은 남자에서 재발한 장간막 정맥 혈전증의 증례이다. 환자는 장간막 정맥 혈전증에 의한 소장 괴사로 응급 장 절제술을 시행 받았다. 수술 후 혈전증의 원인을 찾기 위해 시행한 검사에서 antithrombin III와 protein C가 결핍되어 있었고 환자의 아들에서도 antithrombin III가 결핍되어 있었다. 이 환자는 혈전증이 재발된 상태였고 장괴사로 인한 응급수술이 필요했던 생명이 위험할 정도의 합병증을 동반한 상태였으므로, 수술 후 warfarin 요법을 시행 중이며 현재까지 약 1년 이상 정맥 혈전증의 재발은 관찰되지 않았다. 감사의 글Antithrombin 유전자의 염기서열분석 검사를 해주신 서울대학교 박선양 교수께 감사드립니다.

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