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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한내과학회 대한내과학회지 대한내과학회지 제93권 제4호
발행연도
2018.1
수록면
398 - 403 (6page)

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Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is a rare autosomal dominant disorder that is characterized by preauricular pits, branchial fistula, branchial cyst, hearing impairment, and kidney anomalies. Hearing impairment is the single most common feature of BOR syndrome, affecting 89% of patients. Preauricular pits (77%), kidney anomalies (66%), branchial fistula (63%), external auditory canal anomalies (41%) are also common. For most patients, BOR syndrome does not affect life expectancy. The major life-threatening feature of this condition is kidney dysfunction, which occurs with about 6% of kidney anomalies. Therefore, once BOR syndrome is recognized in a patient, careful evaluation to detect renal anomalies and treatment of any kidney involvement are necessary. No case reports of BOR syndrome involving adult-onset end-stage kidney disease have been published in the Korean medical literature. We report a case of end-stage kidney disease in a 19-year-old male patient with BOR syndrome, together with a review of the pertinent literature.
#Branchio-oto-renal #BOR) syndrome #Hearing loss #Kidney failure

목차

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참고문헌 (10)

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Stinckens C / 2001 / The presence of a widened vestibular aqueduct and progressive sensorineural hearing loss in the branchio-oto-renal syndrome. A family study / Int J Pediatr Otorhinolaryngol 59:163~172 Crossref Chen A / 1995 / Phenotypic manifestations of branchio-oto-renal syndrome / Am J Med Genet 58:365~370 Crossref Melnick M / 1976 / Familial branchio-oto-renal dysplasia: a new addition to the branchial arch syndromes / Clin Genet 9:25~34 google schola Heusinger C. / 1864 / Hals-Kiemen-Fisteln von noch nicht beobachterer form. Virchows / Arch Pathol Anat Physiol 29:358~380 Crossref Abdelhak S / 1997 / Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (eyaHR) of EYA1 / Hum Mol Genet 6:2247~2255 Crossref

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