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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제25권 제4호
발행연도
2005.1
수록면
280 - 284 (5page)

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배경 : 정확한 ABO 혈액형은 수혈요법에 필수적이다. ABO혈액형의 유전자가 밝혀진 후 ABO 혈액형 및 아형의 유전자 구조에 대한 연구가 활발하고, 지금까지 약 10여개의 ABO 대립유전자가 전세계적으로 보고되어 있다. 이에 한국인 B형 아형 유전자의 분자유전학적 특성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 국내 의료기관과 대한적십자사 혈액원에서 수혈자 및헌혈자를 대상으로 혈청학적 ABO 혈액형 검사를 통해 확인된 B형 아형 19개의 혈액을 대상으로 하였다. 이들 모든 검체에 대해대립유전자 특이 중합효소연쇄반응과 제한분절길이 다형성 분석,284 서동희김성연김지연 외 3인exon 6과 7의 염기서열분석을 시행하고 필요한 경우 대립유전자분리 분석을 통하여 ABO 유전자를 분석하였다. 결과 : B형 아형이 의심된 19예 중 유전자형 분석결과 18예에서 표현형에 관계없이 ABO 유전자형은 일치하였다. 염기서열분석결과 A 1B3 아형 4예에서 547G>A (Asp183Asn) 염기치환을,하나의 B3에서 255C>T (Leu85Leu) 염기치환을 보이는 두 개의새로운 대립유전자를 발견하였다. 결론 : 본 연구의 ABO 유전자형 검사를 통해 혈청학적으로 규명할 수 없었던 B형 아형을 명확히 할 수 있었고, 염기서열분석을 통해 한국인 B형 아형에서만 보이는 대립유전자를 발견하였다.
#B subgroup #ABO gene #Allele #Polymorphism #Koreans

목차

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참고문헌 (18)

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/ / A case ofA1B3 child from a group A mother and a group B father - new groupB allele arising from 547G>A- A형과 B형의부모에서 발견된 A1B3형 자녀를 갖는 1가족-새로운 B형 google schola / / Molecular genetic analysis of the ABO blood group system : 171 ~ 4 google schola / / Molecular genetic analysis of the ABO blood groupsystem 64 : 116 ~ 9 google schola / / Molecular genetic analysis of the ABO blood groupsystem Another type of O allele : 175 ~ 8 google schola / / The molecular basis for the B an amino acid alteration in the human histoblood group B - : 487 ~ 93 google schola

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