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자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제24권 제6호
발행연도
2004.1
수록면
396 - 404 (9page)

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배경 : HLA 유전자는 인간 게놈 유전자 중에서 다형성이 가장심한 유전자 중의 하나로 알려져 있으며, 종족에 따라 그 유전자빈도가 큰 차이를 보인다. 본 연구에서는 309명의 건강한 한국인을 대상으로 HLA-A, -B, -C의 대립유전자 빈도 및 일배체형 빈도를 알아보고자 하였다.방법 : 109명의 정상 한국인을 대상으로 직접염기서열분석법으로 HLA-A, -B, -C의 대립유전자를 결정하였으며 dbMHC (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mhc/)에 공개된 200명의 정상 한국인자료를 이용하여 총 309명에서 HLA 대립유전자 빈도 및 일배체형 빈도를 구하였다. 혈청학적 검사가 이루어졌던 49명에 대해 항원동정 오류를 분석하였다.결과 : 본 연구에서 HLA-A 대립유전자는 2종, HLA-B는41종, HLA-C는 21종을 확인하였다. 10% 이상의 높은 빈도를 보이는 대립유전자는 A*2402 (22.5%), A *0201 (15.7%), A *3303(14.4%), A *1101 (11.0%), B *5101 (12.1%), Cw *0102 (18.8%),Cw*1402 (10.2%) 등 모두 7 종이었고, 3% 이상의 높은 빈도를보이는 A-B-C 일배체형은 A *3303-B*5801-Cw*0302 (5.2%),A*2402-B*5101-Cw*1402 (4.5%), A *1101-B*1501-Cw*0401(4.3%), A *3303-B*4403-Cw*1403 (4.0%), A *3001-B*1302-Cw*0602 (3.7%), A *0207-B*4601-Cw*0102 (3.2%) 등 6종이었다. 혈청학적 검사가 이루어졌던 49명 중 1명 (22.4%)에서는HLA-C에서 혈청학적 항원 동정이 잘못된 것으로 확인되었다. 결론 : 본 연구로 얻어진 대립유전자 및 일배체형 빈도는 인류학적 연구와 골수이식 및 질환연관성 연구에 기초자료로 활용될 수 있을 것이다. 혈청학적 HLA-Cw 항원동정에서 오류가 많이 관찰된 점을 고려할 때 비혈연 골수 이식에서는 DNA 검사를 통해 항원을 정확히 검사하는 것이 바람직하겠다.
#HLA typing #HLA-A #-B #-C #HLA allele #HLA haplotype #SBT #Korean

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/ / http://www.ihwg.org/tmanual/30B.pdf / 1988 / Allele and locus-specific differences incell surface expression and the association of HLA class I heavy chainwith beta 2-microglobulin:differential effects of inhi google schola / 1992 / Distinctive polymorphism at the HLAClocus:implications for the expression of HLA-C 176 : 937 ~ 50 google schola / 1993 / Identification of alloantiserareacting with HLA-C blank(Cx52)using a mouse L-cell transfectedwith the HLA-Cw*1201 allele 36 : 76 ~ 80 google schola / 1995 / An E-M algorithm and testingstrategy for multiple-locus haplotypes 56 : 799 ~ 810 google schola

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