메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제5권 제4호
발행연도
2015.1
수록면
196 - 203 (8page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
배경: 랩지노믹스 검사센터는 2012년 1월부터 탠덤 질량분석기를 이용하여 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사를 시행해 오고 있다. 이에 본 연구에서는 본 전문 수탁기관에서 시행해 온 탠덤질량분석기를 이용한 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사의 양성 결과 빈도와 소환율, 각각의 질환에 대한 기준치 설정 및 정도관리 방법 등의 검사 현황을 소개하고자 한다. 방법: 본 기관에서 액체 크로마토그래피 기기로 Agilent 1260 Infinity HPLC System (Agilent Technologies, USA), MS/MS system으로는 API 2000 (AB Sciex, Canada)을 사용하였다. 본 기관에서 선별하는 질환은 55종이고, 이 중 아미노산 질환이 25종, 유기산 질환이 16종, 지방산 대사질환이 14종이다. 결과: 본 기관에서는 신생아 검체 15,000건을 대상으로 99.9 또는 0.1 percentile을 기준치로 설정하였다. 2012년 1월부터 2014년 9월까지 의뢰된 검사 건수는 총 119,948건이고, 그중 6,681건에서 처음 의뢰된 검체를 이용하여 재검을 시행하였다. 6,681건 중 재검 후에도 여전히 양성 소견을 보이는 713건에 대하여 재채혈을 요구하였고, 그중 600건에서 재채혈 검체를 의뢰받아 소환율은 전체 의뢰 건수 중 0.5% (600/119,948)였고, 선별 재검검사를 위한 재채혈 검체 요구 건수 중 84.2% (600/713)에 해당하였다. 재채혈 검체 600건 중 70건에서 여전히 선별검사 결과 양성 소견을 보여, 확진검사를 의뢰하도록 통보하였고, 이는 전체 검사 의뢰 건수 119,948건 중 0.06%, 재채혈 검체로 실시한 선별 재검검사 건수 600건 중 11.7%에 해당하였다. 결론: 본 연구에서는 본 전문 수탁기관에서 시행해 온 탠덤 질량분석기를 이용한 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사의 양성 결과 빈도와 소환율, 각각의 질환에 대한 기준치 설정 및 정도관리 방법 등의 검사 현황을 소개하였다. 이해관계: 저자들은 본 연구와 관련하여 해당 회사와 이해관계가 없음.
#Neonatal screening #Inherited metabolic disorders #Tandem mass spectrometry

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (24)

참고문헌 신청
/ / CDC cutoffs. Newborn screening quality assurance program. Quarterly Report Tandem Mass Spectrometry 2014 quarter 4 google schola / / http://www.clir-r4s.org/Default.aspx Brusilow SW / 1996 / Urea cycle disorders: diagnosis, pathophysiology, and therapy / Adv Pediatr 43 : 127 ~ 170 google schola Clinical and Laboratory Standards Institute / 2009 / Newborn screening for preterm, low birth weight, and sick newborns ; approved guideline. CLSI document NBS03-A (Replaces I/LA 31-P) google schola Clinical and Laboratory Standards Institute / 2010 / Newborn screening by tandem mass spectrometry ; approved guideline. CLSI document NBS04-A (formerly I/LA32-A) / Clinical and Labora google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0