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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2005.1
- 수록면
- 537 - 540 (4page)
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Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked, recessive disorder characterized by progressive muscular weakness, Gower sign, waddling gait and pseudohypertrophy of the calf muscles. Little is reported about DMD manifestations in females because of its' X-linked, recessive inheritance. The authors described a 12-year-old female with gait disturbance. Her symptoms were diminished muscle power, decreased deep tendon reflexes, Gower sign andpseudohypertrophy of calf muscle. Serum creatinine kinase level was elevated to 1,674 U/ml. Electromyographic findings were compatible with myopathy. Histopathologic examination of the muscles confirmed the diagnosis of DMD. The result of karyotyping was 45X, but multiplex PCR (Polymerase Chain Reaction) analysis showed normal findings.
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/ 1987 / Dystrophin:the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus 51 : 919 ~ 928
/ 1990 / Detection of 98% of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction 86 : 45 ~ 48
/ 1990 / Polymerase chain reaction:current and future clinical applications 27 : 2 ~ 7
/ 1995 / In evaluation and treatment of myopathies : 93 ~ 153
/ 1996 / 한국인 뒤시엔느형 및 베커형 근 디스트로피의 유전자 결손분석 20 : 583 ~ 597
/ 1990 / Detection of 98% of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction 86 : 45 ~ 48
/ 1990 / Polymerase chain reaction:current and future clinical applications 27 : 2 ~ 7
/ 1995 / In evaluation and treatment of myopathies : 93 ~ 153
/ 1996 / 한국인 뒤시엔느형 및 베커형 근 디스트로피의 유전자 결손분석 20 : 583 ~ 597
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