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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제58권 제6호
발행연도
2017.1
수록면
1,241 - 1,244 (4page)

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Only 6 patients with partial trisomy of the long arm of chromosome 19 (19q), caused by direct interstitial duplications, have been reported until today. Herein, we report a pediatric patient with a novel 1.13 Mb direct interstitial duplication within 19q13.32, which is the smallest fragment affected so far. A five-year old Korean boy of healthy parents presented with microcephaly, growth retardation, developmental delay, and craniofacial dysmorphism. Even though G-banded chromosome analysis at resolution of 550-band revealed normal karyotype, duplication of 1.13 Mb fragment within 19q13.32 was detected by array comparative genomichybridization. Comparing with previously reported patients with pure duplication involving 19q as a sole chromosomal abnormality,our case showed the smallest duplication segment with relatively mild degree of clinical features. Our present case might serve as the landmark case among patients with 19q duplication for genotype-phenotype correlation study and further identificationof critical region for 19q duplication abnormalities.
#19q13.32 duplication #developmental delay #array CGH

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참고문헌 (17)

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Babic´ I / 2007 / Prenatal diagnosis of complete trisomy 19q / Prenat Diagn 27 : 644 ~ 647 google schola Bhat M / 2000 / First clinical case of small de novo duplication of 19q (13.3-13.4)confirmed by FISH / Am J Med Genet 91 : 201 ~ 203 google schola Boyd E / 1992 / Duplication of distal 19q: clinical report and review / Am J Med Genet 42 : 326 ~ 330 google schola Cotter PD / 1997 / Prenatal detection and molecular characterization of a de novo duplication of the distal long arm of chromosome 19 / Am J Med Genet 71 : 325 ~ 328 google schola Davidsson J / 2010 / dup(19)(q12q13.2): array-based genotype-phenotype correlation of a new possibly obesity-related syndrome / Obesity (Silver Spring) 18 : 580 ~ 587 google schola

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