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학술저널
저자정보
Lee, Bom-Yi (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Park, Ju-Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Lee, Yeon-Woo (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Oh, Ah-Rum (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Lee, Shin-Young (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Choi, Eun-Young (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Kim, Moon-Young (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Ryu, Hyun-Mee (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center) Park, So-Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital & Women's Healthcare Center)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제12권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
49 - 56 (8page)

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We herein report an analysis of a female baby with a de novo dup(10p)/del(10q) chromosomal aberration. A prenatal cytogenetic analysis was performed owing to abnormal ultrasound findings including a choroid plexus cyst, prominent cisterna magna, and a slightly medially displaced stomach. The fetal karyotype showed additional material attached to the terminal region of chromosome 10q. Parental karyotypes were both normal. At birth, the baby showed hypotonia, upslanting palpebral fissures, a nodular back mass, respiratory distress, neonatal jaundice and a suspicious polycystic kidney. We ascertained that the karyotype of the baby was 46,XX,der(10)($pter{\rightarrow}q26.3::p11.2{\rightarrow}pter$) by cytogenetic and molecular cytogenetic analyses including high resolution GTG-and RBG-banding, fluorescence in situ hybridization, comparative genomic hybridization, and short tandem repeat marker analyses. While almost all reported cases of 10p duplication originated from one of the parents with a pericentric inversion, our case is extraordinarily rare as the de novo dup(10p)/del(10q) presumably originated from a rearrangement at the premeiotic stage of the parental germ cell or from parental germline mosaicism.
#Chromosome 10 #trisomy 10p #Chromosome 10 #monosomy 10q

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참고문헌 (25)

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Lansky-Shafer SC / 1981 / Trisomy 10p produced by recombination involving maternal inversion inv(10)(pllq26) / J Med Genet 18:59~61 google schola Ohba K / 1990 / Trisomy 10p syndrome owing to maternal pericentric inversion / J Med Genet 27:264~266 google schola Kulharya AS / 1993 / Three cases of dup(10p)/del(10q)syndrome resulting from maternal pericentric inversion / Am J Med Genet 47:817~819 google schola Berend SA / 1999 / Pure trisomy 10p involving an isochromosome 10p / Clin Genet 55:367~371 google schola Granata P / 2000 / Molecular cytogenetics, RFLP analysis and clinical characterization of a de novo trisomy 10p case / Ann Genet 43:45~50 google schola

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