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저널정보
대한신생아학회 Neonatal medicine Neonatal medicine 제15권 제1호
발행연도
2008.1
수록면
89 - 93 (5page)

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Duplication of chromosome 12p has been rarely reported and are thought to be associated with congenital malformations and impaired development. We report a baby boy born with multiple dysmorphic features and congenital malformations. His karyotype was 46,XY, add(12)(p13.3). He has suffered from intrauterine growth restriction at birth. He showed abnormal cranio-facial findings such as microcephaly, hypognathia, clepft palate and low set ear. He presented with absence of uvula, micropenis and rocker bottom features of both feet, congenital heart disease, poor corticomedullary differentiation of kidney, and sensorineuronal hearing loss. We have been follow up him for seizure disorder and delayed development at out patient department.
#Chromosome 12 #Addition #Multiple anomaly #Developmental impairment

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