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자료유형
학술저널
저자정보
이준화 (울산대학교 의과대학 울산대학교병원 소아과) 서을주 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 진단검사의학과)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제46권 제3호
발행연도
2003.1
수록면
291 - 294 (4page)

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21번 환 염색체는 심한 기형에서부터 정상에 이르기까지 다양한 표현형을 보인다. 저자들은 발달 지연과 다발성 선천성 기형을 가진 환자에서 말초혈액 염색체 검사상 21번 염색체 장완의 결실이 동반된 21번 환 염색체를 경험하였기에 이에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#Ring chromosome 21 #Developmental delay #Multiple congenital anomalies

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