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본 논문은 C677T methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) 돌연변이가 자간전증 임신부의 혈청내 호모시스테인과 엽산의 농도에 영향을 미치는지를 알아보고자 하였다. 2000년도 1월부터 2002년도 12월까지 이대 목동병원 산부인과에서 분만한 126명의 정상군과 34명의 중증 자간전증 환자를 대상으로 하여 분만을 위해 내원한 당시 혈액을 채취하여 모체 혈청내 호모시스테인의 농도는 HPLC방법으로 측정하였고 엽산과 비타민 B12는 RIA방법으로 측정하였으며 C677T MTHFR 돌연변이는 PCR-RELP방법으로 조사하였다. 그 결과 정상군과 자간전증 환자군에 있어서 혈청내 호모시스테인과 비타민 B12의 농도간에는 유의한 차이가 없었고 혈청내 엽산의 농도는 자간전증 환자군에서 정상군에 비해 유의하게 높았다. C677T MTHFR 유전자형이 CC형인 군과 TT형인 군 사이에 모체 혈청 내 호모시스테인, 엽산 및 비타민 B12의 농도간에는 유의한 차이가 없었다. 따라서 C677T MTHFR 돌연변이는 정상군과 자간전증군에 있어서 모체 혈청내 호모시스테인과 엽산의 농도 변화에 영향을 미치지 않음을 알 수 있었다.

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