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원발성 장림프관확장증은 림프관 발생 과정에서의 기형으로 인해 비정상적으로 확장된 림프관 및 이를 통해 혈장 단백, 림프구, 유미미립 등이 풍부한 림프액이 장관 내로 누출되어 설사, 부종, 복수, 저단백혈증, 유미흉, 림프 부종, 림프구 감소증 등을 일으키는 드문 질환이다. 저자들은 전신 부종 및 설사를 주소로 내원한 환자에서 24시간 대변 α1-antitrypsin 청소율 및 99mTc 인혈청알부민 스캔을 통해 위장관을 통한 단백 소실을 증명하였고, 내시경 및 조직 검사에서 비정상적으로 확장된 림프관을 확인하였으며, 영상 진단 등으로 이차성 장림프관확장증을 배제할 수 있어서, 원발성 장림프관확장증으로 진단하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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