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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한임상신경생리학회 Annals of Clinical Neurophysiology Annals of Clinical Neurophysiology 제21권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
79 - 86 (8page)

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Background: Magnetic resonance (MR) images are useful for diagnosing myopathy. The purpose of this study was to determine the usefulness of lower-limb MR images in Korean patients with distal myopathy. Methods: We reviewed medical records in the myopathy database from January 2002 to October 2016. We selected 21 patients from 91 unrelated families with distal myopathy: four with GNE myopathy, 11 with dysferlinopathy, and six with ADSSL1 myopathy. Results: Ten (48%) of the 21 patients were men. The ages of the participants at symptom onset and imaging were 19.2 ± 9.5 and 30.4 ± 9.0 years (mean ± standard deviation), respectively. Their grade on the modified Gardner-Medwin and Walton grade was 3.3 ± 1.7. The strength grade of the knee extensors was not correlated with the Mercuri scale for the quadriceps (r = –0.247, p = 0.115). However, the Medical Research Council grades of the knee flexors, ankle dorsiflexors, and ankle plantar flexors were significantly correlated with the Mercuri scale ratings of the knee flexors (r = –0.497, p = 0.001), tibialis anterior (r = –0.727, p < 0.001), and ankle plantar flexors (r = –0.620, p < 0.001), respectively. T1-weighted MR images showed characteristic fatty replacement patterns that were consistent with the causative genes. Unsupervised hierarchical clustering of the Mercuri scale showed that the main factors contributing to the dichotomy were the causative gene and the clinical severity. Conclusions: This study is the first to reveal the usefulness of lower-limb MR images in the differential diagnosis of distal myopathy in Korea.

목차

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Bonne G / 2017 / The 2018 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome) / Neuromuscul Disord 27:1152~1183 google schola Park HJ / 2017 / Distal myopathy with ADSSL1 mutations in Korean patients / Neuromuscul Disord 27:465~472 google schola Straub V / 2012 / TREAT-NMD workshop: pattern recognition in genetic muscle diseases using muscle MRI: 25–26February 2011, Rome, Italy / Neuromuscul Disord 22(Suppl 2):S42~S53 google schola Díaz-Manera J / 2015 / Muscle MRI in muscular dystrophies / Acta Myol 34:95~108 google schola Kinali M / 2011 / Muscle histology vs MRI in Duchenne muscular dystrophy / Neurology 76:346~353 google schola

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