메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한소아치과학회 대한소아치과학회지 대한소아치과학회지 제46권 제4호
발행연도
2019.1
수록면
409 - 415 (7page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
쇄골 두개 이형성증(Cleidocranial dysplasia)은 상염색체 우성의 유전질환으로, 두개골 간 봉합 지연, 쇄골의 이형성, 과잉치, 영구치맹출 지연 등을 특징으로 한다. 경조직 형성 조절 인자인 Runt-related transcription factor 2 (RUNX2 )의 돌연변이가 쇄골 두개 이형성증을 유발하는 주요 요인으로 보고되고 있다. 이 연구는 치아 맹출 지연이 관찰되는 쇄골 두개 이형성증 가계에서 분자유전학적 원인을 규명하고자 하였다. 23세 여성 환자와 그 어머니를 대상으로 임상 검사 및 방사선 검사를 진행하였고 RUNX2 유전자의 염기 서열을 분석하였다. 대상자모두에서 3번 exon 내의 단일 염기 결손 돌연변이(NM_001024630.4: c.357delC)를 확인하였다. 이로 인해 frameshift가 발생하여 조기종결 코돈이 형성될 것으로 예측되며[p.(Asn120Thrfs*24)], 이로 인한 RUNX2 단백질의 기능 손상이 해당 가계에서 나타난 영구치 맹출지연의 병인이 되었을 것으로 여겨진다.

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (24)

참고문헌 신청
Mundlos S / 1999 / Cleidocranial dysplasia : clinical and molecular genetics / J Med Genet 36:177~182 google schola Mundlos S / 1997 / Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia / Cell 89:773~779 google schola GeneReviews / Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder google schola Ogawa E / 1993 / PEBP2/PEA2 represents a family of transcription factors homologous to the products of the Drosophila runt gene and the human AML1 gene / Proc Natl Acad Sci U S A 90:6859~6863 google schola Ducy P / 1995 / Two distinct osteoblast-specific cis acting elements control expression of a mouse osteocalcin gene / Mol Cell Biol 15:1858~1869 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0