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자료유형
학술저널
저자정보
이형송 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 생식생물학 및 불임연구실) 최혜원 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 생식생물학 및 불임연구실) 임천규 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 생식생물학 및 불임연구실) 박소연 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 유전학연구실) 김진영 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 산부인과학교실) 궁미경 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 산부인과학교실) 전진현 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 생식생물학 및 불임연구실) 강인수 (성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 산부인과학교실)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회지 대한불임학회지 제32권 제1호
발행연도
2005.1
수록면
17 - 26 (10page)

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이 논문의 연구 히스토리 (2)

2005

근이영양증에 대한 착상전 유전진단에서 Duplex-nested PCR과 Fluorescent PCR 방법의 효용성
이형송 ,  최혜원 ,  임천규 외 5명 대한불임학회지 2005.01 학술저널

2004

근이영양증 (DMD)의 착상전 유전진단에서 Fluorescent PCR을 이용한 보인자의 구분
이형송 ,  최혜원 ,  임천규 외 6명 대한생식의학회 학술대회 2004.01 학술대회자료

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Objective: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is reserved for couples with a risk of transmitting a serious and incurable disease, and hence avoids the undesirable therapeutic abortion. In this study, we evaluated the efficacy of PGD for Duchenne muscular dystrophy (DMD) cases by the fluorescent PCR with polymorphic linked markers and the conventional duplex-nested PCR methods. Methods: Biopsy of one or two blastomeres was done from the embryos fertilized by ICSI on the third day after fertilization. We performed two cases of PGD-DMD by the duplex-nested PCR for the causative mutation loci and the SRY gene on Y chromosome. The triplex fluorescent PCR for the mutation loci, the SRY gene and the polymorphic microsatellite marker on X chromosome was applied for two cases of PGD-DMD. Results: By the duplex-nested PCR, successful diagnosis rate was 95.5% (21/22), but we could not discriminate the female embryos whether normal or carrier in this X-linked recessive disease. However, the triplex fluorescent PCR method showed 100% (27/27) of successful diagnosis rate, and all female embryos (n=17) were distinguished normal (n=10) from carrier (n=7) embryos. Unaffected and normal embryos were transferred into mother's uterus after diagnosis. A healthy normal male was achieved after PGD with the duplex-nested PCR method and a twin, a male and a female, were delivered with triplex fluorescent PCR method. The normality of dystrophin gene was confirmed by amniocentesis and postnatal genetic analysis in all offsprings. Conclusion: The fluorescent PCR with polymorphic marker might be useful in improving the specificity and reliability of PGD for single gene disorders.
#Preimplantation genetic diagnosis #PGD) #Duchenne muscular dystrophy #DMD) #Duplex-nested PCR #Fluorescent PCR #Polymorphic marker

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