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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제28권 제5호
발행연도
2008.1
수록면
386 - 391 (6page)

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Background : Exon deletions of Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene account for most of the alterations found in DMD and Becker muscular dystrophy (BMD). This study was to evaluate the usefulness of dual priming oligonucleotide multiplex PCR (DPO PCR) in detection of exon deletions of DMD gene. Methods : Thirty-seven DMD or BMD patients who had known exon deletions detected by conventional multiplex PCR (conventional PCR) and nine control subjects were enrolled in this study. When a discrepancy was shown between the results of conventional PCR and DPO PCR, the multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) technique was performed as a confirmation test. Results : The same deletions previously identified by conventional PCR in 32 out of 37 subjects were also detected by DPO PCR. For the five subjects (13.5%) showing discrepant results between the conventional PCR and DPO PCR, MLPA was performed and its results were found to correlate better with those of DPO PCR. The discrepancies were due to false positive or false negative results of the conventional PCR. Conclusions : DPO PCR shows a high agreement of results with the conventional PCR and is considered an adequate method to be used as a primary genetic test for the diagnosis of DMD. Because of an improved accuracy, especially for determining the boundaries of DMD gene deletions, DPO PCR can be very useful as a supplement to the conventional PCR. (Korean J Lab Med 2008;28:386-91)
#DMD gene #Deletion #Multiplex PCR #Dual priming oligonucleotide PCR #Multiplex ligation-dependent probe amplification

목차

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참고문헌 (19)

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AH, Koenig M / 1990 / Detection of 98% of DMD/ BMD gene deletions by polymerase chain reaction / Hum Genet 86 : 45 ~ 48 google schola Abbs S / 1991 / A convenient multiplex PCR system for the detection of dystrophin gene deletions: a comparative analysis with cDNA hybridisation shows mistypings by both meth google schola Bergstrom DE / 1997 / Comparison of the base pairing properties of a series of nitroazole nucleobase analogs in the oligodeoxyribonucleotide sequence 5′-d(CGCXAATTYGCG)-3′ google schola Chamberlain JS / 1990 / Multiplex PCR for the diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in: PCR Protocols: A Guide to Methods and Applications / Academic Press : 272 ~ 281 google schola Choi JR / 2000 / Genetic polymorphism analysis for the detection of Duchenne muscular dystrohpy carriers / Korean J Clin Pathol 20 : 236 ~ 241 google schola

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