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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
이진성 (연세의대 임상유전학과)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제5권 제2호
발행연도
2008.1
수록면
94 - 99 (6page)

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선천성 기형은 출생 신생아에서 2-5% 정도의 빈도를 보이며 영아기 사망의 주요한 원인이 되고 있다. 상당수의 선천성 기형의 예후는 정확하고 빠른 진단에 따른 적절한 처치 및 치료에 의해 결정된다고 할 수 있다. 따라서 임상적으로는 선천성 기형에 대한 기전 파악 및 정확한 분류에 따른 정확한 진단이 중요하다. 우선 해당 기형이 소기형(minor anomaly) 또는 대기형(major anomaly) 중 어디에 속하는지, 또는 기형(malformation), 변형(deformation), 파형(disruption) 및 이형(dysplasia) 중 어느 것에 속하는지 결정하고 다발성 기형 등은 특정 증후군과 연관이 있는지 여부에 대한 판단을 필요로 한다. 진단이 된 후, 선천성 기형을 위한 유전상담은 환자나 가족이 기형 혹은 증후군에 대하여 또는 재발률에 대하여 이해할 수 있도록 돕는 과정을 포함한다.
#Congenital #Anomaly #Etiology #Counseling

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