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Gupta, Neerja (Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences) Aggarwal, Bhawana (Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences) Kabra, Madhulika (Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences)
저널정보
뮤코다당증연구학회 Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease 제4권 제1호
발행연도
2018.1
수록면
1 - 6 (6page)

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Lysosomal storage disorders are a group of rare inherited metabolic disorders with protean manifestations and variable severity ranging from attenuated forms to severe ones. It is necessary to diagnose and manage these disorders timely before irreversible damage occurs. Prior to the era of enzyme replacement therapy and newer therapeutics, only treatment option available was palliative care. Over the past two decades, extensive research in the lysosomal storage disorders has led to substantial expansion of our understanding about them. This mini review focusses on the spectrum, challenges faced in the diagnosis and therapy and remedial actions taken so far in lysosomal storage disorders in resource constrained country like India.

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