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학술저널
저자정보
Yim, Shin-Young (The Children's Rehabilitation Clinic, Department of Physical Medicine and Rehabilitation, Department of Medical Genetics, Ajou University School of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제12권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
6 - 11 (6page)

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Intellectual disability (ID) is the most common disability among people under the age of 20 years. In the absence of obvious non-genetic causes of ID, the majority of cases of severe ID are thought to have a genetic cause. The advent of technologies such as array comparative genomic hybridization, single nucleotide polymorphism genotyping arrays, and massively parallel sequencing has shown that de novo copy number variations and single nucleotide variations affecting coding regions are major causes of severe ID. This article reviews the genetic causes of ID along with diagnostic approaches for this disability.

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