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자료유형
학술저널
저자정보
Kim Soo Yeon (Department of Genomic Medicine, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, the Republic of Korea.)
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney diseases Vol.28 No.1
발행연도
2024.2
수록면
8 - 15 (8page)
DOI
10.3339/ckd.24.005

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With the rapid evolution of diagnostic tools, particularly next-generation sequencing, the identification of genetic diseases, predominantly those with pediatric-onset, has significantly advanced. However, this progress presents challenges that span from selecting appropriate tests to the final interpretation of results. This review examines various genetic testing methodologies, each with specific indications and characteristics, emphasizing the importance of selecting the appropriate genetic test in clinical practice, taking into account factors like detection range, cost, turnaround time, and specificity of the clinical diagnosis. Interpretation of variants has become more challenging, often requiring further validation and significant resource allocation. Laboratories primarily classify variants based on the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Clinical Genomic Science guidelines, however, this process has limitations. This review underscores the critical role of clinicians in matching patient phenotypes with reported genes/variants and considering additional factors such as variable expressivity, disease pleiotropy, and incomplete penetrance. These considerations should be aligned with specific gene-disease characteristics and segregation results based on an extended pedigree. In conclusion, this review aims to enhance understanding of the complexities of clinical genetic testing, advocating for a multidisciplinary approach to ensure accurate diagnosis and effective management of rare genetic diseases.
#Genetic diseases #Genetic testing #Rare diseases

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