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본 연구는 전장 유전체 연관성 분석(genome-wide association study, GWAS)을 통해 ERp29의 mRNA 발현과 관련된 유전좌위(expression quantitative trait loci, eQTL)을 식별하는 것을 목표로 하였다. 대상 유전자는 ERp29이다. ERp29는 소포체(ER)의 lumen에 단백질의 folding & assembly 기능을 가진 분자 chaperone 단백질로서 소포체 스트레스에 의해 발현량이 증가하며, 분비 단백질의 생합성에 관여한다. 최근 연구 결과 발암과 연관성이 알려지면서 주목을 받고 있다. 총 373명의 유럽인의 genome을 대상으로 GWAS 분석 결과, ERp29 유전자 발현은 정소와 뇌에서 강하게 발현하는 long noncoding RNA (LncRNA) LOC105372577과 관계가 있었다. 즉, 3개의 eQTL: rs6138266 (p<4.172e10−9), rs62193420 (p<1.173e10−8), rs6138267 (p<2.041e10−8)와 연관성이 깊은 것으로 밝혀졌다. ERp29의 발현과 연관이 있는 것으로 확인된 3개의 eQTL을 사용한 transcriptome-wide association study (TWAS) 결과 osteosarcoma amplified 9 (OS9) 발현과 유의한 연관성을 보이며 OS9 유전자의 up-stream에 upstream of transcription factor 1 (USF1)이 결합할 수 있는 것을 알았다.
목차
Introduction
Materials and Methods
Results and Discussion
References
초록
참고문헌 (23)
참고문헌 신청
Aissani, B. 2014. Confounding by linkage disequilibrium. J. Hum. Genet. 59, 110-115.
Barak, N. N., Neumann, P., Sevvana, M., Schutkowski, M., Naumann, K., Miroslav, M., Heike Reichardt, Fischer, G., Stubbs, M. T. and Ferrari, D. D. 2009. Crystal structure and functional analysis of the protein disulfide isomerase-related protein ERp29. J. Mol. Biol. 385, 1630-1642.
Barrett, J. C., Fry, B., Maller, J. and Daly, M. J. 2005. Haploview: Analysis and visualization of LD and haplotype maps. Bioinformatics 21, 263-265.
Bernasconi, R., Pertel, T., Luban, J. and Molinari, M. 2008. A dual task for the Xbp1-responsive OS-9 variants in the mammalian endoplasmic reticulum: Inhibiting secretion of misfolded protein conformers and enhancing their disposal. J. Biol. Chem. 283, 16446-16454.
Bogaert, D. J., Dullaers, M., Lambrecht, B. N., Vermaelen, K. Y., De Baere, E. and Haerynck, F. 2016. Genes associated with common variable immunodeficiency: One diagnosis to rule them all? J. Med. Genet. 53, 575-590.
Barak, N. N., Neumann, P., Sevvana, M., Schutkowski, M., Naumann, K., Miroslav, M., Heike Reichardt, Fischer, G., Stubbs, M. T. and Ferrari, D. D. 2009. Crystal structure and functional analysis of the protein disulfide isomerase-related protein ERp29. J. Mol. Biol. 385, 1630-1642.
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