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학술저널
저자정보
이기창 (서울대학교 의과대학) 고지원 (서울대학교병원) 정두현 (서울대학교) 전윤경 (서울대학교병원)
저널정보
대한병리학회 Journal of Pathology and Translational Medicine Journal of Pathology and Translational Medicine 제55권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
139 - 144 (6page)

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Rare cases of lung adenocarcinoma (LUAD) with concomitant epidermal growth factor receptor (EGFR) mutation and anaplastic lymphoma kinase (ALK) translocation have been reported. However, their clonal and evolutional relationship remains unclear. We report a case of early-stage EGFR-mutated LUAD with a focal concomitant EGFR/ALK alteration. A 63-year-old male underwent lobectomy to remove a 1.9-cm-sized lung nodule, which was diagnosed with EGFR-mutated LUAD. ALK immunohistochemistry (IHC) showed focal positivity within the part of the tumor characterized by lepidic pattern, also confirmed by fluorescence in-situ hybridization (FISH). Targeted next-generation sequencing was performed separately on the ALK IHC/FISH-positive and -negative areas. EGFR L833V/L858R mutations were detected in both areas, whereas EML4 (echinoderm microtubule-associated protein-like 4)-ALK translocations was confirmed only in the ALK IHC/FISH-positive area, suggesting the divergence of an EGFR/ALK co-altered subclone from the original EGFR-mutant clone. Our study suggests that concurrent alterations of EGFR and ALK can arise via divergent tumor evolution, even in the relatively early phases of tumorigenesis.
#Lung adenocarcinoma #Epidermal growth factor receptor #Anaplastic lymphoma kinase #Concomitant alteration #Targeted gene sequencing

목차

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Zheng M / 2016 / Classification and pathology of lung cancer / Surg Oncol Clin N Am 25:447~468 google schola Lindeman NI / 2018 / Updated molecular testing guideline for the selection of lung cancer patients for treatment with targeted tyrosine kinase inhibitors : guideline from the College of American Pathologists, the International Association for the Study of Lung Cancer, and the Association for Molecular Pathology / Arch Pathol Lab Med 142:321~346 google schola Gainor JF / 2013 / ALK rearrangements are mutually exclusive with mutations in EGFR or KRAS : an analysis of 1, 683 patients with non-small cell lung cancer / Clin Cancer Res 19:4273~4281 google schola Won JK / 2015 / Concomitant ALK translocation and EGFR mutation in lung cancer : a comparison of direct sequencing and sensitive assays and the impact on responsiveness to tyrosine kinase inhibitor / Ann Oncol 26:348~354 google schola Yang JJ / 2014 / Lung cancers with concomitant EGFR mutations and ALK rearrangements : diverse responses to EGFR-TKI and crizotinib in relation to diverse receptors phosphorylation / Clin Cancer Res 20:1383~1392 google schola

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