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자료유형
학술저널
저자정보
Eungu Kang (Department of Pediatrics Korea University Ansan Hospital) Beom Hee Lee (Department of Pediatrics Medical Genetics Asan Medical Center)
저널정보
대한소아신장학회 Childhood Kidney Diseases Childhood Kidney Diseases 제25권 제1호
발행연도
2021.1
수록면
14 - 21 (8page)

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Chronic kidney disease, the presence of structural and functional abnormalities in the kidneys, is associated with a lower quality of life and increased morbidity and mortality in children. Genetic etiologies account for a substantial proportion of pediatric chronic kidney disease. With recent advances in genetic testing techniques, an increasing number of genetic causes of kidney disease continue to be found. Genetic testing is recommended in children with steroid-resistant nephrotic syndrome, congenital malformations of the kidney and urinary tract, cystic disease, or kidney disease with extrarenal manifestations. Diagnostic yields differ according to the category of clinical diagnosis and the choice of test. Here, we review the characteristics of genetic testing modalities and the implications of genetic testing in clinical genetic diagnostics.
#Chronic kidney disease #Genetic testing #Next-generation sequencing

목차

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Andrassy KM / 2013 / Comments on 'KDIGO 2012 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease' / Kidney Int 84:622~623 google schola Mong Hiep TT / 2010 / Clinical characteristics and outcomes of children with stage 3-5 chronic kidney disease / Pediatr Nephrol 25:935~940 google schola Weaver DJ / 2018 / Cardiovascular Disease in Children and Adolescents With Chronic Kidney Disease / Semin Nephrol 38:559~569 google schola Ruidiaz-Gómez KS / 2020 / Impact of chronic kidney disease on health-related quality of life in the pediatric population:meta-analysis / J Pediatr (Rio J) google schola Vivante A / 2016 / Exploring the genetic basis of earlyonset chronic kidney disease / Nat Rev Nephrol 12:133~146 google schola

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