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박지수 (서울대학교) 최윤정 (서울대학교) 김영태 (서울대학교) 박사미나 (서울대학교) 채종희 (서울대학교) 박준동 (서울대학교) 조연진 (서울대학교) 김우선 (서울대학교) 성문우 (서울대학교) 박성혜 (서울대학교) 권도희 (서울대학교) 정두현 (서울대학교) 서동인 (서울대학교)
저널정보
대한의학회 Journal of Korean Medical Science Journal of Korean Medical Science Vol.33 No.22
발행연도
2018.1
수록면
1 - 7 (7page)

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Mutations of the surfactant protein (SP)-C gene (SFTPC) have been associated with neonatal respiratory distress syndrome (RDS) and childhood interstitial lung disease (ILD). If accurate diagnosis and proper management are delayed, irreversible respiratory failure demanding lung transplantation may ensue. A girl was born at term but was intubated and given exogenous surfactant due to RDS. Cough and tachypnea persisted, and symptoms rapidly progressed at 16 months of age despite treatment with antibiotics, oral prednisolone, methylprednisolone pulse therapy, and intravenous immunoglobulin. At 20 months, she visited our hospital for a second opinion. A computed tomography scan showed a diffuse mosaic pattern with ground-glass opacity and subpleural cysts compatible with ILD. A video- assisted thoracoscopic lung biopsy revealed ILD with eosinophilic proteinaceous material and macrophages in the alveolar space. Bilateral lung transplant from a 30-month-old child was done, and she was discharged in room air without acute complications. Genetic analysis revealed a novel c.203T>A, p.Val68Asp mutation of SP-C, based on the same exon as a known pathogenic mutation, p.Glu66Lys.

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