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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
강지언 (나사렛대학교)
저널정보
한국콘텐츠학회 한국콘텐츠학회논문지 한국콘텐츠학회논문지 제22권 제2호
발행연도
2022.2
수록면
762 - 769 (8page)

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산전 진단에서 유전자 검사는 임상 관리 및 부모의 의사 결정에 중요한 정보를 제공하고 있다. 지난 여러 해 동안 G-banidng 핵형 분석, 형광성 제자리 교잡 방법, 염색체 마이크로어레이 및 유전자 패널과 같은 세포 유전학적 검사 방법들이 일반적인 산전 진단의 검사의 일부가 되어 발전해 왔다. 그러나 이러한 각각의 방법은 한계를 가지고 있으며 각각의 진단 기술의 단점들을 보완할 수 있는 혁신적인 검사 방법의 도입의 필요성이 매우 필요한 시점이다. 최근 차세대 염기서열 분석에 기반한 유전체 분석 방법의 도입은 현재의 산전 진단에서의 관행에 많은 변화를 주고 있다. 이렇게 산전 진단에서의 유전체 단위의 염기서열 분석은 정교한 해상도와 높은 정확도를 통해 데이터를 빠르게 분석하고 비용을 감소시키는 기술의 혁신을 보여주고 있다. 따라서 본 논문에서는 시퀀싱 기반 산전 진단의 현재 상태와 관련 과제 및 미래 전망에 대하여 검토해 보았다.

목차

요약
Abstract
I. 서론
II. 산전 진단을 위한 전통적인 세포유전학적 분석 방법
III. 산전 진단의 시퀀싱 기반 기술로의 전환
IV. WES의 한계점
V. 결론 및 미래에 대한 전망
참고문헌

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