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저자정보
Seol So-Young (Dong-A University) Yang Gi-Eun (Dong-A University) Cho Yoon (Dong-A University) Kim Min Chan (Dong-A University) Choi Hong-Jo (Dong-A University) Choi Yung Hyun (Dong-Eui University) 임선희 (동아대학교)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.43 No.12
발행연도
2021.12
수록면
1,381 - 1,388 (8page)
DOI
10.1007/s13258-021-01158-0

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Background Previously, we identifed eight novel minisatellites in the MUC2, of which allelic variants in MUC2-MS6 were examined to infuence susceptibility to gastric cancer. However, studies on the susceptibility to gastrointestinal cancer of other minisatellites in the MUC2 region still remain unprogressive. Objective In this study, we investigated whether polymorphic variations in the MUC2-MS8 region are related to susceptibility to gastrointestinal cancer. Methods We assessed the association between MUC2-MS8 and gastrointestinal cancers by a case?control study with 1229 controls, 486 gastric cancer cases, 220 colon cancer cases and 278 rectal cancer cases. To investigate whether intronic minisatellites afect gene expression, various minisatellites were inserted into the luciferase-reporter vector and their expression levels were examined. We also examined the length of MUC2-MS8 alleles in blood and cancer tissue matching samples of 107 gastric cancer patients, 125 colon cancer patients, and 85 rectal cancer patients, and investigated whether the repeat sequence afects genome instability. Results A statistically signifcant association was identifed between rare MUC2-MS8 alleles and the occurrence of rectal cancer: odds ratio (OR), 6.66; 95% confdence interval (CI), 1.11?39.96; and P=0.0165. In the younger group (age,<55), rare alleles were signifcant associated with an increased risk of rectal cancer (odds ratio, 24.93 and P=0.0001). Suppression of expression was found in the reporter vector inserted with minisatellites, and loss of heterozygosity (LOH) of the MUC2- MS8 region was confrmed in cancer tissues of gastrointestinal cancer patients (0.8?5.9%). Conclusion Our results suggest that the rare alleles of MUC2-MS8 could be used to identify the risk of rectal cancer and that this repeat region is related to genomic instability.
#MUC2 #Rectal cancer risk #VNTR #LOH

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Bray F / 2018 / Global cancer statistics 2018 : GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries / CA Cancer J Clin 68:394~424 google schola Byrd JC / 2004 / Mucins and mucin binding proteins in colorectal cancer / Cancer Metastasis Rev 23:77~99 google schola Carvalho F / 1997 / MUC1 gene polymorphism and gastric cancer–an epidemiological study / Glycoconj J 14:107~111 google schola Corfeld AP / 2000 / Mucins and mucosal protection in the gastrointestinal tract : new prospects for mucins in the pathology of gastrointestinal disease / Gut 47:589~594 google schola Gendler SJ / 1995 / Epithelial mucin genes / Annu Rev Physiol 57:607~634 google schola

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