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학술저널
저자정보
김진천 (울산대학교) Walter F. Bodmer (Cancer and Immunogenetics Laboratory Weatherall Institute of Molecular Medicine)
저널정보
대한대장항문학회 Annals of Coloproctology Annals of Coloproctolgy Vol.37 No.6
발행연도
2021.12
수록면
368 - 381 (14page)
DOI
10.3393/ac.2021.00878.0125

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The genomic causes and clinical manifestations of hereditary colorectal cancer (HCRC) might be stratified into 2 groups, namely, familial (FCRC) and a limited sense of HCRC, respectively. Otherwise, FCRC is canonically classified into 2 major categories; Lynch syndrome (LS) or associated spectra and inherited polyposis syndrome. By contrast, despite an increasing body of genotypic and phenotypic traits, some FCRC cannot be clearly differentiated as definitively single type, and the situation has become more complex as additional causative genes have been discovered. This review provides an overview of HCRC, including 6 LS or associated spectra and 8 inherited polyposis syndromes, according to molecular pathogenesis. Variants and newly-identified FCRC are particularly emphasized, including MUTYH (or MYH)-associated polyposis, Muir-Torre syndrome, constitutional mismatch repair deficiency, EPCAM-associated LS, polymerase proofreading-associated polyposis, RNF43- or NTHL1-associated serrated polyposis syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome, and hereditary mixed polyposis syndrome. We also comment on the clinical utility of multigene panel tests, focusing on comprehensive cancer panels that include HCRC. Finally, HCRC surveillance strategies are recommended, based on revised or notable concepts underpinned by competent validation and clinical implications, and favoring major guidelines. As hereditary syndromes are mainly attributable to genomic constitutions of distinctive ancestral groups, an integrative national HCRC registry and guideline is an urgent priority.
#Hereditary neoplastic syndrome #Colorectal neoplasms #Lynch syndrome #Adenomatous polyposis coli #Interstitnal polyposis

목차

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Vignot S / 2015 / Comparative analysis of primary tumour and matched metastases in colorectal cancer patients: evaluation of concordance between genomic and transcriptional profiles / Eur J Cancer 51:791~799 google schola Sottoriva A / 2015 / A Big Bang model of human colorectal tumor growth / Nat Genet 47:209~216 google schola Dienstmann R / 2017 / Consensus molecular subtypes and the evolution of precision medicine in colorectal cancer / Nat Rev Cancer 17:79~92 google schola Bodmer WF / 1987 / Localization of the gene for familial adenomatous polyposis on chromosome 5 / Nature 328:614~616 google schola Fearon ER / 1990 / A genetic model for colorectal tumorigenesis / Cell 61:759~767 google schola

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