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신준재 (학)연세의대용인세브란스병원) 김병우 (참포도나무병원) 강주원 (연세대학교 종합약학연구소) 최준정 (연세대학교 종합약학연구소) 문봉주 (전남대학교) 류달성 (인하대학교의과대학부속병원) 윤승환 (인하대학교) 진동규 (연세대학교) 이정길 (전남대학교) 김긍년 (연세대학교) 하윤 (연세대학교)
저널정보
대한척추신경외과학회 Neurospine Neurospine 제18권 제3호
발행연도
2021.9
수록면
608 - 617 (10page)
DOI
10.14245/ns.2142544.272

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Objective: This study aimed to identify the sagittal parameters associated with health-related quality of life and genetic variations that increase the risk of adult spinal deformity (ASD) onset in the older population. Methods: We recruited 120 participants who had a sagittal vertical axis >50 mm in a sagittal imbalance study. Sagittal radiographic parameters, cross-sectional area, and intramuscular fatty infiltration using the Goutallier classification in the paraspinal lumbar muscles were evaluated. Functional scales included the self-reported Oswestry Disability Index (ODI), 36-item Short Form Health Survey (SF-36), and visual analogue scales (VAS) for back and leg pain. We performed whole-exome sequencing and an exome-wide association study using the 100 control subjects and 63 individuals with severe phenotypes of sagittal imbalance. Results: Pelvic incidence minus lumbar lordosis (PI?LL) mismatch was negatively associated with the SF-36 and positively correlated with ODI and VAS for back and leg pain. PI?LL was related to the quality and size of the paraspinal muscles, especially the multifidus muscle. We identified common individual variants that reached exome-wide significance using single-variant analysis. The most significant single-nucleotide polymorphism was rs78773460, situated in an exon of the SVIL gene (odds ratio, 9.61; p=1.15×10-9). Conclusion: Older age, higher body mass index, and a more significant PI?LL mismatch were associated with unfavorable results on functional scales. We found a genetic variation in the SVIL gene, which has been associated with the integrity of the cytoskeleton and the development of skeletal muscles, in severe ASD phenotypes. Our results help to elucidate the pathogenesis of ASD.

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