A novel compound heterozygous variant of the COL11A1 gene in a patient with fibrochondrogenesis type I: the first case in Korea

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저자정보: Jeon Jaesung (Department of Pediatrics, Pusan National University Children’s Hospital, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, Korea) Kim Minji (Department of Pediatrics, Pusan National University Children’s Hospital, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, Korea) Yoo Sukdong (Department of Pediatrics, Pusan National University Children’s Hospital, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, Korea) Kim Yoomi (Department of Pediatrics, Chungnam National University College of Medicine, Daejeon, Korea) Cheon Chong Kun (Department of Pediatrics, Pusan National University Children’s Hospital, Pusan National University School of Medicine, Yangsan, Korea; Research Institute for Convergence of Biomedical Scienc)

저널정보: 대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism Vol.29 No.2

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