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학술저널
저자정보
손은석 (계명대학교 의과대학 정형외과학교실) 엄상현 (계명대학교 의과대학 정형외과학교실) 윤문열 (계명대학교 동산병원 정형외과학교실)
저널정보
대한척추외과학회 대한척추외과학회지 대한척추외과학회지 제27권 제1호
발행연도
2020.1
수록면
1 - 8 (8page)

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연구 계획: 사례-대조 비교연구목적: 본 연구의 목적은 COL2A1의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)이 AS의 발생에 영향을 줄 수 있는지 여부를 조사하는 것이다. 선행 연구문헌의 요약: 강직성 척추염(AS)의 병인에 관여하는 많은 요인들은 밝혀져있다. 인간 백혈구 항원(HLA) -B27은 강직성 척추염의 발생에 관여하는 유전적 인자로 알려져 있지만, 최근의 연구에서 다양한 유전자 다형성이 AS의 발생과 관련 될 수 있다고보고 되었다. 콜라겐, 유형 II, 알파 1 유전자(COL2A1)는 연골 형성 및 안구 유리체 유지의 역할을 한다. 척추 퇴행성 질환과 연관한 COL2A1에 대한 많은 연구가 있었지만, AS의 발생에 대한 COL2A1의 유전적 영향에 대한 사례-대조 비교 연구는 없었다. 대상 및 방법: 96명의 강직성 척추염 환자를 연구 군으로 정하고 330명의 건강한 사람을 대조 군으로 정하여 연구를 계획하였다. 우리는 SNP NCBI 데이터베이스(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp)에서 COL2A1 유전자의 유전자 영역을 검색하였고, 시퀀싱을 이용하여 3개의 SNP(rs3803183, rs2070739,rs1793949) 를 비교 분석 하였다. 유전자 분석을 위해 다중 로지스틱 회귀 분석 모델을 적용하였다. 결과: COL2A1의 3개의 SNP (rs3803183, rs2070739, rs1793949)와 AS의 연관성은 통계적으로 유의 하였다(p<0.05). 결론: COL2A1의 SNP가 한국인에서 AS의 발생과 관련 될 수 있음을 시사한다. 약칭 제목: COL2A1 유전자 다형성과 강직성 척추염의 연관성
#강직성 척추염 #콜라겐 유형 II 알파 1 유전자 #단일 뉴클레오티드 다형성 #한국인에서 AS의 발생

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Ting Yang / 2013 / Association of HLA-B27 genetic polymorphisms with ankylosing spondylitis susceptibility worldwide: a meta-analysis / Modern Rheumatology 24(1):150~161 Crossref Reveille JD / 2001 / HLA-B27 and genetic predisposing factors in spondyloarthropathies / Curr Opin Rheumatol 13(4):265~272 google schola Prasad T. S. K. / A. Human Protein Reference Database- 2009 up-date google schola Peter Kannu / 2010 / Premature arthritis is a distinct type II collagen phenotype / Arthritis & Rheumatism 62(5):1421~1430 Crossref R. Schweitzer / 2010 / Connecting muscles to tendons: tendons and musculoskeletal development in flies and vertebrates / Development 137(17):2807~2817 Crossref

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