Long-read next-generation sequencing for molecular diagnosis of pediatric endocrine disorders

Kuroki Yoko; Hattori Atsushi; Matsubara Keiko; Fukami Maki

doi:10.6065/apem.2448028.014

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자료유형: 학술저널

저자정보: Kuroki Yoko (Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and De) Hattori Atsushi (Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and De) Matsubara Keiko (Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and De) Fukami Maki (Division of Diversity Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine, National Research Institute for Child Health and De)

저널정보: 대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism Vol.29 No.3

발행연도: 2024.6

수록면: 156 - 160 (5page)

DOI: 10.6065/apem.2448028.014

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Recent advances in long-read next-generation sequencing (NGS) have enabled researchers to identify several pathogenic variants overlooked by short-read NGS, array-based comparative genomic hybridization, and other conventional methods. Long-read NGS is particularly useful in the detection of structural variants and repeat expansions. Furthermore, it can be used for mutation screening in difficultto- sequence regions, as well as for DNA-methylation analyses and haplotype phasing. This mini-review introduces the usefulness of long-read NGS in the molecular diagnosis of pediatric endocrine disorders.

#Gene #Molecular analysis #Mutation #Nanopore #PacBio #Sequencer

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