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안형록 (서울아산병원 병리) 조경자 (울산대학교) 송상우 (울산대병원 서울아산병원 신경외과) 박지은 (울산대학교) 송준선 (울산대학교)
저널정보
대한병리학회 Journal of Pathology and Translational Medicine Journal of Pathology and Translational Medicine Vol.58 No.5
발행연도
2024.9
수록면
255 - 260 (6page)
DOI
10.4132/jptm.2024.08.15

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Rhabdomyosarcoma (RMS) comprises of heterogeneous group of neoplasms that occasionally express epithelial markers on immunohistochemistry (IHC). We herein report the case of a patient who developed RMS of the skull with EWSR1 fusion and anaplastic lymphoma kinase (ALK) and cytokeratin expression as cytomorphologic features. A 40-year-old man presented with a mass in his forehead. Surgical resection was performed, during which intraoperative frozen specimens were obtained. Squash cytology showed scattered or clustered spindle and epithelioid cells. IHC revealed that the resected tumor cells were positive for desmin, MyoD1, cytokeratin AE1/AE3, and ALK. Although EWSR1 rearrangement was identified on fluorescence in situ hybridization, ALK, and TFCP2 rearrangement were not noted. Despite providing adjuvant chemoradiation therapy, the patient died of tumor progression 10 months after diagnosis. We emphasize that a subset of RMS can express cytokeratin and show characteristic histomorphology, implying the need for specific molecular examination.

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