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저자정보
Jae-Jung Kim (University of Ulsan College of Medicine) Young Mi Hong (Ewha Womans University Hospital) Sin Weon Yun (Chung-Ang University Hospital) Kyung-Yil Lee (The Catholic University of Korea) Kyung Lim Yoon (Kyung Hee University Hospital at Gangdong) Myung-Ki Han (Gangneung Asan Hospital) Gi Beom Kim (Seoul National University Children’s Hospital) Hong-Ryang Kil (Chungnam National University Hospital) Min Seob Song (Inje University Paik Hospital) Hyoung Doo Lee (Pusan National University Hospital) Kee Soo Ha (Korea University Guro Hospital) Hyun Ok Jun (Yonsei University College of Medicine) Jeong Jin Yu (University of Ulsan College of Medicine) Gi Young Jang (Korea University Ansan Hospital) Jong-Keuk Lee (University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한심장학회 Korean Circulation Journal Korean Circulation Journal Vol.54 No.9
발행연도
2024.9
수록면
577 - 586 (10page)
DOI
https://doi.org/10.4070/kcj.2023.0244

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Background and Objectives: Kawasaki disease (KD) is an acute vasculitis that primarily affects children under age 5 years. Approximately 20–25% of untreated children with KD and 3–5% of those treated with intravenous immunoglobulin therapy develop coronary artery aneurysms (CAAs). The prevalence of CAAs is much higher in male than in female patients with KD, but the underlying factors contributing to susceptibility to CAAs in patients with KD remain unclear. This study aimed to identify sex-specific susceptibility loci associated with CAAs in KD patients. Methods: A sex-stratified genome-wide association study (GWAS) was performed using previously obtained GWAS data from 296 KD patients and a new replication study in an independent set of 976 KD patients by comparing KD patients without CAA (controls) and KD patients with aneurysms (internal diameter ≥5 mm) (cases). Results: Six male-specific susceptibility loci, PDE1C, NOS3, DLG2, CPNE8, FUNDC1, and GABRQ (odds ratios [ORs], 2.25–9.98; p=0.00204–1.96×10−6), and 2 female-specific susceptibility loci, SMAD3 (OR, 4.59; p=0.00016) and IL1RAPL1 (OR, 4.35; p=0.00026), were significantly associated with CAAs in patients with KD. In addition, the numbers of CAA risk alleles additively contributed to the development of CAAs in patients with KD. Conclusions: A sex-stratified GWAS identified 6 male-specific (PDE1C, NOS3, DLG2, CPNE8, FUNDC1, and GABRQ) and 2 female-specific (SMAD3 and IL1RAPL1) CAA susceptibility loci in patients with KD.
#Mucocutaneous lymph node syndrome #Coronary aneurysm #Sex #Genome-wide association study

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