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Huang, Shiwei (Department of Neurosurgery, University of Minnesota, MN, USA) Dobyns, William (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetics & Metabolism, University of Minnesota, MN, USA) Duncan, Corinne (Department of Radiology, University of Minnesota, MN, USA) Nascene, David (Department of Radiology, University of Minnesota, MN, USA)
저널정보
대한뇌혈관외과학회 Journal of Cerebrovascular and Endovascular Neurosurgery Journal of Cerebrovascular and Endovascular Neurosurgery Vol.26 No.3
발행연도
2024.9
수록면
298 - 303 (6page)
DOI
10.7461/jcen.2023.E2023.07.001

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Partial trisomy of the long arm of chromosome 17 (17q) is a rare but clinically recognized syndrome that involves facial dysmorphisms, skeletal abnormalities, and global developmental delay, as well as various reports of cardiovascular, renal, and central nervous system abnormalities. This report presents a novel neuroradiologic finding of diffuse enlarged, tortuous cortical veins with physiological antegrade flow in a child with a microduplication of the distal end of 17q. To our knowledge, this finding has not been described previously. Although the exact cause for the cortical vascular anomaly is currently unknown, this duplicated region contains genes of interest for future studies that focus on normal and abnormal angiogenesis

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