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유전자의 융합으로 인한 돌연변이는 염색체 재배열, 트랜스스플라이싱, 유전자간 스플라이싱으로 인하여 야기된다고 알려져 있다. 우리는 두 개의 서로 다른 유전자의 pre-mRNA의 융합으로 인하여 만들어지는 트랜스 스플라이싱의 전사 산물에 관심을 가져, 인간의 태아 줄기 세포에서 이러한 돌연변이 양상을 분석하였다. 배아줄기세포의 mRNA에서 트랜스 스플라이싱 전사체 70개를 탐지해 내고, 이들의 융합되는 패턴에 따라 5'UTR-5'UTR, 5'UTR-3'UTR, 3'UTR-3'UTR, 5'UTRCDS, 3'UTR-CDS, CDS-CDS의 6개의 유형으로 분류하여 분석하였다. 두 유전자의 융합되는 영역은 UTR영역보다 CDS에서 풍부하였는데, 이러한 이유는 많은 인트론 수로 인해 야기되는 것으로 추정된다. 융합되는 유전자의 염색체상의 위치분석 결과, 17번과 19번 염색체가 융합유전자의 활성화를 나타내었다. 이러한 연구결과는 향후 융합유전자와 인간의 질병연구에 크게 기여할 것으로 사료된다.
목차
서론
재료 및 방법
결과
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요약
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References
참고문헌 (24)
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1. [학술지(정기간행물)] - Bernard, O. / 1991 / Two site-specific deletions and t(1;14) translocation restricted to human T-cell acute leukemias disrupt the 5' part of the tal-1 gene / Oncogene 6 : 1477 ~ 1488
2. [학술지(정기간행물)] - Bonen,L. / 1993 / Trans-splicing of pre-mRNA in plants, animals, and protists / FASEB J. 7 : 40 ~ 46
3. [학술지(정기간행물)] - Breen, M. A. / 1997 / A truncated isoform of Ca2+/ calmodulin-dependent protein kinase II expressed in human islets of Langerhans may result from trans-splicing / FEBS Lett. 409 : 375 ~ 379
4. [학술지(정기간행물)] - Bruzik, J. P. / 1992 / Spliced leader RNAs from lower eukaryotes are trans-spliced in mammalian cells / Nature 360 : 692 ~ 695
5. [학술지(정기간행물)] - Caudevilla, C. / 1998 / Natural trans-splicing in carnitine octanoyltransferase pre-mRNAs in rat liver / Proc. Natl. Acad. Sci. USA 95 : 12185 ~ 12190
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