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목적 : 다발성골수종은 단일 클론에서 유래하는 B 림프구의 악성종양으로 형질세포의 악성증식을 특징으로 하는 질환이다. 다발성 골수종은 임상 양상이 매우 다양하게 나타나며 생존율은 수개월에서 10년 이상으로 다양하다. 이 연구의 목적은 다발성골수종에서 특정한 세포유전학적 염색체 결함이 예후인자로서 가치가 있는지 알아보고자 하였다.방법 : 1995년 4월부터 2004년 8월까지 다발성골수종으로 진단 받은 환자 40예를 대상으로 하였다. 세포유전학적 검사는 세포중기 핵형분석을 하여 염색체 검사를 시행하였다. 정상염색체를 보인 군(A군)과 13번 염색체 결손 또는 부분 결손이나 저두배수체를 보이는 군(B군), 그리고 그 외의 염색체 이상을 보이는 군(C군)으로 분류하였다.결과 : 관찰기간의 중앙값은 13.1개월이었다(범위 1.5∼92.1개월). 항암화학요법에 대한 총 반응율은 58.8%였고, A군, B군, C군 간의 치료에 대한 반응율은 각각 56.3%, 33.3%, 75%였다(p=0.229). 생존기간에 영향을 미치는 예후인자로는 임상적 병기, 활동도, 혈청 크레아티닌 수치, 성별 그리고 염색체 이상 여부 등이었다. A군, B군, C군 사이에 중앙생존기간이 유의하게 차이가 있었으며(각각 34.9개월, 8.5개월, 19.8개월, p=0.0125), 염색체 이상 중 13번 염색체 결손 또는 부분 결손과 염색체 저두배수체성이 다발성골수종에서 생존기간에 불리하게 작용하였다. . 결론 : 다발성 골수종에서 진단시 염색체 이상은 임상적 예후에 중요한 인자로 작용한다.

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