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자료유형
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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제45권 제2호
발행연도
2002.1
수록면
20 - 20 (1page)

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환상 염색체 (ring chromosome)란 염색체가 분열하는 과정에서 파손 (breakage)이 일어나는 부분끼리 붙어 환 (ring)의 모양으로 변형된 염색체를 말하는데 일반적인 염색체와는 달리 매우 불안정한 유사분열 (mitotic instability)을 보이며1 환의 형성 과정에서 염색체의 손실이 일어나는 경우 손실된 염색체의 양이나 범위에 따라 표현형의 차이가 많이 나게 된다.13q 결손의 표현형은 Allderdice 등2이 처음으로 발표한 바와 같이 지능저하,3 신경관 결손,4 성장부전, 심장 기형,5 얼굴모양의 이상이나 소두증, 격리증 (hypertelorism), 넓은 비교 (nasal bridge), 소악증, 엄지손가락의 형성 부전, 장기 회전 이상 (malrotation of gut),6 그리고 모호한 생식기 (ambiguous genitalia) 등의 다양한 증세를 나타낼 수 있으나, 표현형의 중증도가 사람마다 다양하게 나타나므로 치명적인 표현형과 연관이 있을 것으로 생각되는 부위를 "critical point" 라고 부르며 이는 주로 13번 염색체 장완에 위치한 32 부위를 가리킨다. 이러한 critical point의 결손을 가진 13번 q결손이나 환상 염색체는 뇌량무형성 (agenesis of corpus callosum)이나 Dandy-Walker syndrome과 같은 뇌의 이상형성과정을 보이는 경우가 흔하며 발육이상과 성기 발달의 미숙으로 인한 모호한 생식기 등의 빈도도 높다.7
#13번 환상 염색체 #chromosome 13 #ring chromosome

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