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저널정보
대한소아치과학회 대한소아치과학회지 대한소아치과학회지 제31권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
120 - 130 (11page)

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Cornelia de Lange Syndrome은 이형성적 특징들에 의해 특징 지워지는 증후군으로서 정확히 알려지지 않은 원인을 가진 이상증이다. 이 증후군은 이형성적 임상증상에 의거하여 진단되기 때문에 염색체 검사, 유전자 검사 등의 진단 목적의 다른 검사들은 유효하지 않다고 할 수 있다. 임상증상으로는 전반적 발육 장애, 정신지체, 외소증, 다모증(hypertrichosis), 갈매기 모양의 눈썹(confluent eye brows), 낮은 헤어라인, 낮고 평평한 코, 위로 들린 코끝, 사지 기형, 발가락의 합지증(webbing), 심장기형, 위식도 역류 질환, 청력 이상, 그리고 안 질환 등이 나타나며 구강관련 증상으로는 왜소악, 치아 맹출 지연, 구순 구개열, 높은 구개궁, 얇은 상순, 그리고 처진 구각 등이 나타난다. 본 증례에서는 전북대학교병원 소아치과에 치아 우식증을 주소로 내원한 Cornelia de Lange Syndrome을 가진 3세 및 4세 여환의 치료 예를 보고하는 바이다.
#이형성적 특징 #특징적 안모 #Cornelia de Lange syndrome #dysmorphic features #characteristic facial appearance

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/ 1916 / Ein Fall bon symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt 84 : 224 ~ 235 google schola / 1933 / Sur un typ nouveau de degeneration 36 : 713 ~ 718 google schola / 1934 / Congenital hypertrophy of the muscles,extrapyramidal motor disturbances and mental deficiency 48 : 243 ~ 268 google schola / 1967 / Roentgenology of the Brachmann- de Lange syndrome : 101 ~ 110 google schola / 1967 / Two cases of the de Lange syndrome in Chinese infants 71 : 251 ~ 254 google schola

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