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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제50권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
289 - 292 (4page)

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Cornelia de Lange syndrome is a congenital disease, basically characterized by psychomotor retardation associated with a series of malformations, including mainly skeletal, craniofacial deformities together with gastrointestinal and cardiac malformations. There is no definitive biochemical or chromosomal marker for the prenatal diagnosis of this syndrome. We actually want to present the case of a 10-year-old patient, who was admitted to our clinic for dental pain. The patient had the symptoms of Cornelia de Lange syndrome. During the oral examination of this patient, the patient was found to have the typical symptoms of Cornelia de Lange syndrome, such as micrognathia and delayed eruption in conjunction with the symptoms of the Hutchinson’s syndrome, which had never been reported before.

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