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자료유형
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저자정보
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제13권 제4호
발행연도
2017.1
수록면
405 - 410 (6page)

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Background and Purpose The early diagnosis of LMNA-associated muscular dystrophy is important for preventing sudden arrest related to cardiac conduction block. However, diagnosing early-onset Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) with later involvement of contracture and limb-girdle muscular dystrophy type 1B is often delayed due to heterogeneous clinical presentations. We aimed to determine the clinical features that contribute to a delayed diagnosis. Methods We reviewed four patients who were recently diagnosed with LMNA-associated muscular dystrophy by targeted exome sequencing and who were initially diagnosed with nonspecific or other types of muscular dystrophy. Results Certain clinical features such as delayed contracture involvement and calf hypertrophy were found to contribute to a delayed diagnosis. Muscle biopsies were not informative for the diagnosis in these patients. Conclusions Genetic testing of single or multiple genes is useful for confirming a diagnosis of LMNA-associated muscular dystrophy. Even EDMD patients could experience the later involvement of contracture, so clinicians should consider early genetic testing for patients with undiagnosed muscular dystrophy or laminopathy.
#lamin A/C #limb-girdle muscular dystrophy type 1B #emery-dreifuss muscular dystrophy.

목차

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참고문헌 (15)

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Bonne G / 1999 / Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy / Nat Genet 21 : 285 ~ 288 google schola Bonne G / 2000 / Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene / Ann Neurol 48 : 170 google schola Bonnemann CG / 2014 / Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies / Neuromuscul Disord 24 : 289 ~ 311 google schola Clement EM / 2012 / Relative frequency of congenital muscular dystrophy subtypes: analysis of the UK diagnostic service 2001-2008 / Neuromuscul Disord 22 : 522 ~ 527 google schola Dai Y / 2015 / A comprehensive genetic diagnosis of Chinese muscular dystrophy and congenital myopathy patients by targeted next-generation sequencing / Neuromuscul Disord 2 google schola

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