Application of Optical Genome Mapping to the Genetic Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1

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저자정보: Lee Seung Tae (Department of Laboratory Medicine, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.Dxome Co., Ltd., Seongnam, Korea.)

저널정보: 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제44권 제5호

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#Facioscapulohumeral muscular dystrophy #Optical genome mapping #Structural variation

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