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저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제6권 제3호
발행연도
2010.1
수록면
111 - 116 (6page)

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Muscular dystrophies are groups of inherited progressive diseases of the muscle caused by mutations of diverse genes related to normal muscle function. Although there is no current effective treatment for these devastating diseases, various molecular strategies have been developed to restore the expressions of the associated defective proteins. In preclinical animal models, both viral and nonviral vectors have been shown to deliver recombinant versions of defective genes. Antisense oligonucleotides have been shown to modify the splicing mechanism of mesenger ribonucleic acid to produce an internally deleted but partially functional dystrophin in an experimental model of Duchenne muscular dystrophy. In addition, chemicals can induce readthrough of the premature stop codon in nonsense mutations of the dystrophin gene. On the basis of these preclinical data, several experimental clinical trials are underway that aim to demonstrate efficacy in treating these devastating diseases.
#gene therapy #muscular dystrophies #Duchenne.

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참고문헌 (23)

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Acsadi G / 1991 / Human dystrophin expression in mdx mice after intramuscular injection of DNA constructs / Nature 352 : 815 ~ 818 google schola Aihara H / 1998 / Gene transfer into muscle by electroporation in vivo / Nat Biotechnol 16 : 867 ~ 870 google schola Budker V / 1998 / The efficient expression of intravascularly delivered DNA in rat muscle / Gene Ther 5 : 272 ~ 276 google schola DelloRusso C / 2002 / Functional correction of adult mdx mouse muscle using gutted adenoviral vectors expressing fulll-ength dystrophin / Proc Natl Acad Sci U S A 99 : 12979 google schola Durieux AC / 2004 / In vivo gene electrotransfer into skeletal muscle:effects of plasmid DNA on the occurrence and extent of muscle damage / J Gene Med 6 : 809 ~ 816 google schola

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