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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제35권 제5호
발행연도
2015.1
수록면
535 - 539 (5page)

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CYP21A2 mutation analysis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is challenging because of the genomic presence of a homologous CYP21A2 pseudogene and the significant incidence of pseudogene conversion and large deletions. The objective of this study was to accurately analyze the CYP21A2 genotype in Korean CAH patients using a combination of complementary methods. Long-range PCR and restriction fragment length polymorphism analyses were performed to confirm valid amplification of CYP21A2 and to detect large gene conversions and deletions before direct sequencing. Multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis was conducted concurrently in 14 CAH-suspected patients and six family members of three patients. We identified 27 CYP21A2 mutant alleles in 14 CAH-suspected patients. The c.293-13A>G (or c.293-13C>G) was the most common mutation, and p.Ile173Asn was the second, identified in 25% and 17.9% of alleles, respectively. A novel frame-shift mutation of c.492delA (p.Glu 164Aspfs*24) was detected. Large deletions were detected by MLPA in 10.7% of the alleles. Mutation studies of the six familial members for three of the patients aided in the identification of haplotypes. In summary, we successfully identified CYP21A2 mutations using both long-range PCR and sequencing and dosage analyses. Our data correspond relatively well with the previously reported mutation spectrum analysis.
#CYP21A2 #Pseudogene #Restriction fragment length polymorphism #Multiple ligation-dependent probe amplification #Korea

목차

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참고문헌 (18)

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Choi JH / 2012 / Clinical phenotype and mutation spectrum of the CYP21A2 gene in patients with steroid 21-hydroxylase deficiency / Exp Clin Endocrinol Diabetes 120 : 23 ~ 27 google schola Jang JH / 2011 / Multiplex ligation-dependent probe amplification assay for diagnosis of congenital adrenal hyperplasia / Ann Clin Lab Sci 41 : 44 ~ 47 google schola Krone N / 2000 / Predicting phenotype in steroid 21-hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients from southern Germany / J Clin En google schola Lee HH / 2004 / PCR-based detection of the CYP21 deletion and TNXA/TNXB hybrid in the RCCX module / Genomics 83 : 944 ~ 950 google schola Lee HH / 2008 / Low frequency of the CYP21A2 deletion in ethnic Chinese (Taiwanese) patients with 21-hydroxylase deficiency / Mol Genet Metab 93 : 450 ~ 457 google schola

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