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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제5권 제3호
발행연도
2015.1
수록면
121 - 126 (6page)

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배경: 근디스트로피는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발병하는 성염색체 열성 유전질환으로 심한 임상양상을 나타내는 DMD와 경미한 임상양상을 나타내는 BMD가 있다. DMD 유전자의 돌연변이를 검출하여 분석 결과를 바탕으로 해독틀법칙을 적용하면 DMD 또는 BMD로 진행하는 표현형 예측이 가능하다. 방법: DMD/BMD 진단을 위한 MLPA DMD test kit (MRC-Holland, The Netherlands)를 사용하여 검출한 돌연변이 양성 환자 총 88명 중 DMD 유전자의 불연속적 엑손 중복이 나타난 5예의 의무기록을 분석하였다. 비교적 드물게 발생하는 두 부위의 불연속적 엑손 중복 돌연변이 5예의 유전자검사 결과 및 임상 표현형을 이전 보고되었던 불연속적 엑손 중복 돌연변이 증례들과 비교 분석하였다. 결과: 본 연구에서 기존 보고된 바 없는 세 가지 형태의 불연속적 엑손 중복 돌연변이가 관찰되었으며, 각각 DMD 유전자 엑손 2-7 부위와 엑손 45-51 부위, 엑손 5-37 부위와 엑손 50-59 부위, 엑손 52-53 부위와 엑손 56-61 부위의 중복이었다. 본 연구에서 제시된 DMD 유전자의 불연속적 엑손 중복 5예는 모두 DMD 표현형을 나타냈다. 결론: DMD 유전자의 불연속적 엑손 중복 돌연변이에서 각각의 중복이 상호 복합적으로 작용하여 유전자 발현에 영향을 주기 때문에 일반적인 해독틀법칙에 의한 표현형 예측이 어렵다. 대부분의 불연속적 엑손 중복 돌연변이는 DMD 표현형을 나타냈으며, 이에 대한 분별력 있는 해독틀법칙 적용이 필요하다. 본 증례 고찰은 근디스트로피의 유전형-표현형 예측 또는 치료 목적의 디스트로핀 개발과 관련한 기전 연구에 있어 중요할 것으로 생각된다.
#Duchenne muscular dystrophy #DMD gene #Non-contiguous duplication #Multiplex ligation-dependent probe amplification #MLPA)

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참고문헌 (23)

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Aartsma-Rus A / 2006 / Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database : an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-fra google schola Emery AE / 1991 / Population frequencies of inherited neuromuscular diseases--a world survey / Neuromuscul Disord 1 : 19 ~ 29 google schola Fenollar-Cortes M / 2008 / Two non-contiguous duplications in the DMD gene in a Spanish family / J Neurogenet 22 : 93 ~ 101 google schola Forrest SM / 1988 / Further studies of gene deletions that cause Duchenne and Becker muscular dystrophies / Genomics 2 : 109 ~ 114 google schola Gatta V / 2005 / Identification of deletions and duplications of the DMD gene in affected males and carrier females by multiple ligation probe amplification(MLPA) / Hum Genet google schola

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