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저자정보
저널정보
대한재활의학회 Annals of Rehabilitation Medicine Annals of Rehabilitation Medicine 제29권 제6호
발행연도
2005.1
수록면
673 - 677 (5page)

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Lesch-Nyhan syndrome is a rare X-linked recessive metabolic disorder characterized by developmental delay, hyperuricemia, choreoathetosis, spasticity, mental retardation, and compulsive self-injurious behavior. This disorder results from a complete deficiency of the purine salvage enzyme, hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). This syndrome is often misdiagnosed to cerebral palsy and clinical manifestations are usually related to the degree of enzyme deficiency. Complete HGPRT deficiency presents with severe specific neurologic manifestation and nephrolithiasis leading to fatal kidney damage. This report highlighted the importance of clinical awareness leading to early diagnosis and therapy for prevention of the self mutilation and renal failure, even if we couldn't inhibit the progression of neuro-psychotic symptoms.
#Lesch-Nyhan syndrome #Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase #Self mutilation

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참고문헌 (10)

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/ 1964 / A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function 36 : 561 ~ 570 google schola / 1967 / Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis 155 : 1682 ~ 1684 google schola / 1972 / Diagnosis and treatment of the Lesch-Nyhan syndrome 6 : 504 ~ 513 google schola / 1996 / Presynaptic dopaminergic deficits in Lesch-Nyhan disease 334 : 1568 ~ 1572 google schola / 1997 / The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism 20 : 171 ~ 178 google schola

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