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김준성 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) 이재승 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) 노하영 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) 김병주 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) 우영종 (전남대학교 의과대학 소아과학교실) 박지민 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) 김명관 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) 김구환 (서울아산병원 소아과 의학유전학 클리닉 및 검사실) 유한욱 (서울아산병원 소아과 의학유전학 클리닉 및 검사실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Korean journal of pediatrics Korean journal of pediatrics 제46권 제5호
발행연도
2003.1
수록면
505 - 509 (5page)

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저자들은 빈번한 구토와 성장 장애, 발달 지연 등을 주소로 내원한 1년 7개월된 남아에서 HPRT에 대한 생화학적 효소 분석을 통해 진단하고, HPRT 유전자에 대한 분자유전학적 분석을 시행하여 병인이 되는 돌연변이가 확인된 Lesch-Nyhan 증후군 1례를 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

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